遂川一13岁女孩体格如４岁小孩　生存需长期用药

热度326票浏览4006次【共1条评论】【我要评论】【进入吉安论坛】时间：2012年10月09日 07:50

遂川一13岁女孩体格如4岁小孩

4岁时才可直立行走，至今已摔倒骨折5次，生存需长期用药

妈妈的背是小志晴温暖的依靠。周平浪/摄

小志晴变形的双腿

骨折5次体格如4岁小孩

小志晴今年13岁，出生在遂川县堆子前镇鄢背村一个农民家庭，在家中排名老二，哥哥今年读高三，弟弟仍在上小学。小志晴比同龄人生长慢，一岁时在家乡查出患有“低血钙”，但反复补钙后效果并不理想。长到4岁时才可直立行走，但自从学会走路后基本便与石膏为伴，至今已摔倒骨折5次。

小志晴随后在当地最好的医院被诊断为患有“佝偻病”，治疗后病情仍持续加重，出现脚痛行走不稳呈鸭步，同时伴有恶心、呕吐、腹泻等症状。日前，在朋友的介绍下，家人将小志晴带到广州作最后尝试。在暨南大学第一附属医院，经过专家细致检查，确诊其患上的是范可尼氏综合症，一种先天性代谢罕见病。

怕麻烦同学憋尿一整天

说起女儿的病情，小志晴的妈妈曾香莲一脸无助，她介绍，这些年来女儿基本是在她背上生活长大的。

“她不想放弃读书，每天上学要走4里路，都要我背着去。”曾香莲介绍，而到学校后由于行动不方便，女儿不能自己去上厕所，为了不麻烦其他同学，她往往一憋尿就是一天。而最让曾香莲感到无助的是，接下来女儿上了六年级，学校离家有8里路远，这意味着每天背女儿上学又要多了一倍的距离。

该病极罕见需长期用药

“根据教科书上的记载，该病的发病率在数万分之一左右，极为罕见，我们至今也只是收到这一例患者。”暨南大学第一附属医院儿科主任医师宋元宗介绍说，范可尼氏综合症是一种先天性代谢病，由于肾小管发生障碍，正常人应正常吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、尿酸、重碳酸盐等，此时都在尿中大量排出，出现骨骼变化、骨龄减低和生长缓慢等。

宋元宗介绍，经过3周的治疗，目前小志晴的病情有所好转，内分泌等状况也趋向正常。但该病的治疗主要需通过长期服用枸橼纳钾合剂和活性维生素D，但这些药购药渠道不通畅，目前每周的治疗费用需1000元，即便回到家，每天也要100余元的药费，治疗费是这个家庭现在最难以承受的。李楠楠、温志勤/文

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